1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n6
  4. O-結合型グリコシル化に関与するタンパク質をコードするGALNT3の変異は家族性の腫瘍性石灰沈着症の原因である
Brief Communication

O-結合型グリコシル化に関与するタンパク質をコードするGALNT3の変異は家族性の腫瘍性石灰沈着症の原因である

Nature Genetics 36, 6 doi: 10.1038/ng1358

家族性の腫瘍性石灰沈着症（FTC；OMIM211900）は、高リン血症および皮膚と皮下組織に多量のカルシウム沈着があらわれる重症の常染色体劣性代謝異常症である。連鎖解析を用いて、FTCの原因となる遺伝子を2q24-q31に位置づけた。この領域には、ムチン型O-グリコシル化を開始するために必要なグリコシルトランスフェラーゼをコードする遺伝子GALNT3が存在する。GALNT3の配列解析により、FTC患者すべてにおいて、両対立遺伝子に有害変異が同定された。このことは、翻訳後修飾における異常がこの疾患の原因となることを示唆している。
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