遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

O-結合型グリコシル化に関与するタンパク質をコードするGALNT3の変異は家族性の腫瘍性石灰沈着症の原因である

doi: 10.1038/ng1358

重複遺伝子が種内あるいは種間における遺伝子発現の多様性を増す

doi: 10.1038/ng1355

SEC63における変異は常染色体優性多発性嚢胞肝の原因である

doi: 10.1038/ng1357

大腸がん細胞において、DNMT1のRNA干渉による破壊を行うとCpGアイランドの過メチル化が維持される

doi: 10.1038/ng1365

組換え、およびTel1とMec1のチェックポイントはそれぞれ別個に、酵母のテロメア機能不全によって生じるゲノム再構成に影響をもたらす

doi: 10.1038/ng1359

コルネリア・デ・ランゲ症候群はショウジョウバエ (Drosophila melanogaster) Nipped-BのヒトホモログであるNIPBLの変異が原因である

doi: 10.1038/ng1364

低分子ヒートショックタンパク質22のホットスポット残基が遠位型の運動性ニューロパチーの原因となる

doi: 10.1038/ng1328

Plzfは成体雄における生殖細胞幹細胞の自己複製に必要である。

doi: 10.1038/ng1366

長いテロメアDNAをもつ線虫の長寿

doi: 10.1038/ng1356

細胞系統特異的転写因子PU.1の定量的な減少によって引き起こされる急性骨髄性白血病

doi: 10.1038/ng1361

マウスのX 染色体は、減数分裂時の性染色体不活性化による選択を受けない性依存性遺伝子に富む

doi: 10.1038/ng1368

低分子ヒートショックタンパク質27の変異体が軸索型シャルコー・マリー・トゥース病および遠位型の遺伝性運動性ニューロパチーを引き起こす

doi: 10.1038/ng1354

精原幹細胞の維持におけるPlzfの重要な役割

doi: 10.1038/ng1367

ハンチントン病のモデルショウジョウバエとマウスにおいて、mTORの阻害によって自食作用が誘導され、ポリグルタミン伸張による毒性が減少する

doi: 10.1038/ng1362

真菌のScc2型姉妹染色分体接着タンパク質やショウジョウバエのNipped-BのホモログをコードするNIPBLはコルネリア・デ・ランゲ症候群において変異している

doi: 10.1038/ng1363

TIN2はTRF1テロメア長調節複合体のなかのタンキラーゼ1 PARPモジュレーターである

doi: 10.1038/ng1360