Brief Communication CXorf6は尿道下裂の原因遺伝子である 2006年12月1日 Nature Genetics 38, 12 doi: 10.1038/ng1900 46, XY核型の性分化異常症（DSD）は、出生男児の約0.5%に発生する尿道下裂を含む広範囲の疾患をさす。我々は、尿道下裂を有する男児においてCXorf6のナンセンス変異を3種類同定した。また、マウス相同遺伝子が、胎仔性分化臨界期にセルトリ細胞およびライディヒ細胞において特異的に発現していることを見いだした。これらのデータは、CXorf6が尿道下裂の原因遺伝子であることを示している。 Full text PDF 目次へ戻る
