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  4. トリプシノーゲン遺伝子座の3重複により引き起こされる遺伝性膵炎
Brief Communication

トリプシノーゲン遺伝子座の3重複により引き起こされる遺伝性膵炎

Nature Genetics 38, 12 doi: 10.1038/ng1904

遺伝性膵炎は、カチオニックトリプシノーゲン遺伝子（PRSS1）に生じる「機能獲得」型ミスセンス突然変異によって引き起こされることが報告されている。本論文では、遺伝性膵炎を発症している5家系において、7番染色体上のPRSS1遺伝子を含むおよそ605kb断片が3つ重複して存在する（triplication）ことを報告する。今回見つかった3重複は、おそらく遺伝子量効果によってトリプシンの増量を生じさせていると考えられ、これまでには知られていない遺伝性膵炎発症の分子機序を示すものである。
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