クローン病：ゲノムワイド関連研究により、クローン病の感受性に関与する新しい座位が同定され、病因として自食作用の関与が示唆された

我々は回腸クローン病のゲノムワイド関連研究を行い、2つの独立した再現研究からクローン病と関連のある複数の新しい領域を同定した。具体的には、すでに確立しているCARD15とIL23Rとの関連に加えて、10q21.1にある遺伝子間領域とATG16L1のコード領域の変異に、疾患と強い相関（統合P < 10^-10）があることを再現研究で同定した。このうちATG16L1については、最近別のグループからも報告された。我々はまた、PHOX2BとNCF4をコードするゲノム領域と、染色体16q24.1上にある予測遺伝子（FAM92B）の多型との間にも、独立の再現研究で強い相関を認めた。最後にATG16L1が小腸上皮細胞系に発現しており、この遺伝子の機能をノックダウンするとネズミチフス菌の自食能を消失させることを証明した。以上をまとめると、これらの知見は自食能と、細胞内細菌に対する宿主細胞の反応がクローン病の病因にかかわっていることを示唆している。