1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v40 n9
  4. CASKの突然変異は小頭症および脳幹と小脳の形成不全をともなうX連鎖性脳形成異常の表現型を引き起こす
Brief Communication

X連鎖性疾患：CASKの突然変異は小頭症および脳幹と小脳の形成不全をともなうX連鎖性脳形成異常の表現型を引き起こす

Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.194

CASKは、多数のドメインをもつ足場タンパク質で、転写因子TBR1と相互作用し、RELNなどの皮質発達に関与する遺伝子の発現を調節する。本論文ではCASKの突然変異によって引き起こされるこれまでには報告されていないX連鎖性脳形成異常症候群について説明する。CASK変異をもつ5人の患者すべてが、先天性あるいは出生後の小頭症、脳幹および小脳の不均衡な形成不全、および重度の精神遅滞を示した。
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