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  3. v40 n9
  4. 全ゲノム関連解析によって、ANXA11遺伝子がサルコイドーシスの新しい感受性座位として同定された
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サルコイドーシス：全ゲノム関連解析によって、ANXA11遺伝子がサルコイドーシスの新しい感受性座位として同定された

Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.198

サルコイドーシスは、主として肺に症状が出る複雑な慢性炎症性疾患である。ドイツ人のサルコイドーシス症例499人と、対照490人に対する最初の全ゲノム関連解析（>440,000 SNP）において、一連の遺伝的関連を同定した。最も強い関連を示したシグナルは染色体10q22.3にあるANXA11（アネキシンA11）遺伝子にマッピングされた。独立したサンプル（疾患1,649人、対照1,832人）において、その関連を確認することができた（SNP rs2789679 P=3.0x10-13、rs7091565 P=1.0x10-5、対立遺伝子にもとづくテスト）。さらに詳細なマッピングを行った結果、関連シグナルはANXA11遺伝子のエキソン5とエキソン14の間にマッピングされた。頻度の高い非同義SNP（rs1049550、T>C、 R230C）が、サルコイドーシスと強く関連することがわかった。全ゲノム関連解析から得られたリードSNPおよびその領域にあるその他のリスク多型（rs1953600、rs2573346、rs2784773）は、rs1049550と強い連鎖不平衡を示した。アネキシンA11は、アポトーシスや増殖などのいくつかの生物学的経路において、複雑で重要な機能を担っている。
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