1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v40 n9
  4. tRNAスプライシングエンドヌクレアーゼの突然変異が橋小脳低形成を引き起こす
Letter

RNAプロセシング：tRNAスプライシングエンドヌクレアーゼの突然変異が橋小脳低形成を引き起こす

Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.204

橋小脳低形成（PCH）は常染色体劣性の神経変性疾患群の代表で、出生前発症、小脳の萎縮あるいは低形成、橋腹側部の低形成、小頭症、新皮質のさまざまな萎縮、および重度の精神障害や運動障害を示す。2つの亜型（PCH2およびPCH4）において、tRNAスプライシングエンドヌクレアーゼ複合体の4つの異なるサブユニットのうちの3つで変異を同定した。我々の知見はRNAプロセシングが神経疾患での新しい基本的な細胞障害であることを示すものである。
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