1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v40 n9
  4. 組換えのホットスポットとゲノム不安定性に関連する共通の配列モチーフ
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組換えホットスポット：組換えのホットスポットとゲノム不安定性に関連する共通の配列モチーフ

Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.213

ヒトにおいて、減数分裂時におけるほとんどの交差は、組換えのホットスポットとして知られているゲノム中の短い領域に集中して起きている。私たちは、以前、ホットスポットで多くみられるDNAモチーフを同定した。特に、CCTCCCTの7塩基があげられる。今回、HapMapフェーズ2により提供された解像度の上がったホットスポットの情報と、新たな検索手法を用いて、縮重塩基を含むCCNCCNTNNCCNCの13塩基の領域の近傍についてさらなるモチーフのファミリーの同定を行った。この領域は、ヒトにおけるすべてのホットスポットの、少なくとも40%に対して交差を引き起こすのに重要な役割を担っている。また、両方の性別で多様な遺伝的な背景に影響している。さらに、これらのモチーフは高頻度可変性のミニサテライト中に見いだされるものであり、疾患の原因となる非対立遺伝子性の相同組換えホットスポット、および共通のミトコンドリアの欠失ホットスポットの両方の切断点領域に集中してみられるものである。これらのことから、このモチーフが、ゲノムの不安定性の要因として何らかの関連があるといえよう。
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