1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n7
  4. RNASET2欠損嚢胞性白質脳症は先天性サイトメガロウイルス脳感染症と病態が類似している
Brief Communication

脳症：RNASET2欠損嚢胞性白質脳症は先天性サイトメガロウイルス脳感染症と病態が類似している

Nature Genetics 41, 7 doi: 10.1038/ng.398

出生時非症候性の先天性サイトメガロウイルス脳感染症は、特徴的な脳の病変を伴う非進行性脳症の原因となる。本論文では、糖タンパク質RNASET2をコードしている遺伝子に生じた機能喪失型突然変異が、特徴的な臨床像および神経放射線像を示さない常染色体劣性疾患である嚢胞性白質脳症を引き起こすことを示す。先天性のサイトメガロウイルス感染とRNASET2欠損はともに、血管新生やRNA代謝を介して脳の発達と髄鞘形成を妨げている可能性が高い。
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