Volume 41 Number 7

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Editorial

News & Views

Brief Communication

脳症:RNASET2欠損嚢胞性白質脳症は先天性サイトメガロウイルス脳感染症と病態が類似している

RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection p.773

doi: 10.1038/ng.398

Letters

精巣胚細胞腫瘍:精巣の胚細胞腫瘍についてのゲノムワイド関連解析

A genome-wide association study of testicular germ cell tumor p.807

doi: 10.1038/ng.394

精巣胚細胞腫瘍:KITLGおよび5q31.3に高頻度で存在する変異は精巣胚細胞腫瘍の発症素因となる

Common variation in KITLG and at 5q31.3 predisposes to testicular germ cell cancer p.811

doi: 10.1038/ng.393

薬物性肝障害:遺伝子型HLA-B*5701はフルクロキサシリンによる薬物性肝障害の主要な決定因子である

HLA-B*5701 genotype is a major determinant of drug-induced liver injury due to flucloxacillin p.816

doi: 10.1038/ng.379

関節リウマチ:NF-κBファミリーに属する転写因子をコードするRELが関節リウマチのリスク遺伝子座であることが新たに明らかになる

"REL, encoding a member of the NF-κB family of transcription factors, is a newly defined risk locus for rheumatoid arthritis" p.820

doi: 10.1038/ng.395

多発性硬化症:ゲノムワイド関連解析から新たに同定された、12番および20番染色体の多発性硬化症感受性遺伝子座

Genome-wide association study identifies new multiple sclerosis susceptibility loci on chromosomes 12 and 20 p.824

doi: 10.1038/ng.396

自然免疫:アイカルディ・ゴーシェ症候群にかかわる変異からSAMHD1の自然免疫応答調節因子としての関与が示唆される

Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response p.829

doi: 10.1038/ng.373

ミトコンドリアの翻訳:COX Iの翻訳活性化因子をコードするTACO1遺伝子の変異はシトクロムc酸化酵素の欠乏と遅発性のリー症候群をもたらす

"Mutation in TACO1, encoding a translational activator of COX I, results in cytochrome c oxidase deficiency and late-onset Leigh syndrome" p.833

doi: 10.1038/ng.390

骨髄異形成:TET2の後天性の変異が骨髄異形成症候群でよくみられる

Acquired mutations in TET2 are common in myelodysplastic syndromes p.838

doi: 10.1038/ng.391

miRNA:Lin28は形質転換を促進し、ヒトの進行性悪性腫瘍と関連している

Lin28 promotes transformation and is associated with advanced human malignancies p.843

doi: 10.1038/ng.392

DNA複製と変異:DNA複製のFoSTeS/MMBIR機構によりヒトのゲノム、遺伝子、エキソンに複雑な再編成が起こる

"The DNA replication FoSTeS/MMBIR mechanism can generate genomic, genic and exonic complex rearrangements in humans" p.849

doi: 10.1038/ng.399

神経:Kif1bは、オリゴデンドロサイトにおけるmRNAの局在化と、ミエリン膜で覆われた軸索(有髄軸索)の形成に必須である

Kif1b is essential for mRNA localization in oligodendrocytes and development of myelinated axons p.854

doi: 10.1038/ng.376

Articles

多発性硬化症:ゲノムスキャンのメタ解析と再現性研究により、多発性硬化症の新しい感受性遺伝子座としてCD6IRF8TNFRSF1Aが同定された

"Meta-analysis of genome scans and replication identify CD6, IRF8 and TNFRSF1A as new multiple sclerosis susceptibility loci" p.776

doi: 10.1038/ng.401

白血病幹細胞:Alox5遺伝子の欠損によって白血病幹細胞が障害を受け、慢性骨髄性白血病の発症が抑えられる

Loss of the Alox5 gene impairs leukemia stem cells and prevents chronic myeloid leukemia p.783

doi: 10.1038/ng.389

形態形成:Wnt9bシグナル伝達は平面内細胞極性と腎尿細管の形態形成を調節する

Wnt9b signaling regulates planar cell polarity and kidney tubule morphogenesis p.793

doi: 10.1038/ng.400

クロマチン:単一細胞レベルの解像度による遺伝子サイレンシングの樹立

The establishment of gene silencing at single-cell resolution p.800

doi: 10.1038/ng.402

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