1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n9
  4. 遺伝子型の選択が可能なヒトのバイオリソースを用いた自己免疫遺伝子座IL2RAの細胞特異的タンパク質の表現型
Letter

関連解析と原因遺伝子：遺伝子型の選択が可能なヒトのバイオリソースを用いた自己免疫遺伝子座IL2RAの細胞特異的タンパク質の表現型

Nature Genetics 41, 9 doi: 10.1038/ng.434

ゲノムワイド関連研究（GWAS）によって、70以上のありふれた疾患に関連する300を超す領域が同定されている。しかし、関連領域内に原因遺伝子を同定することは、今でも非常に困難である。原因遺伝子を解明するためのアプローチに遺伝子-表現型の相関の解析がある。本論文では、多色フローサイトメトリーを用いて、ヒトインターロイキン2（IL-2）受容体アルファ（IL2RA、別名CD25）タンパク質の細胞表面での発現の差異が、特定の免疫細胞タイプに限定してみられ、また、これが、IL2RA領域のいくつかのハプロタイプと相関することを示す。IL2RA領域は、これまでに2つの自己免疫疾患〔1型糖尿病（T1D）と多発性硬化症〕との関連が示されている部位である。我々は、最も強い遺伝子-表現型相関を、対立遺伝子特異的な発現（ASE）によって、RNAレベルで確認した。我々はまた、GWAS後の遺伝子-表現型調査を計画し、実行するための主要なパラメーターも明らかにし、初代培養の生細胞が解析でき、遺伝子型の選択が可能な正常ドナーの大規模なバイオリソースの有用性を示すものである。
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