Volume 41 Number 9

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

Correspondence

特発性全般てんかんにみられるCLCN2変異体

p.954

doi: 10.1038/ng0909-954

News & Views

Brief Communication

関連解析と個人情報:ゲノム・プライバシーとゲノム・プールからの個人同定の限界

Genomic privacy and limits of individual detection in a pool p.965

doi: 10.1038/ng.436

Letters

がん:膵臓がん感受性と関連するABO遺伝子座の変異がゲノムワイド関連解析によって明らかになった

Genome-wide association study identifies variants in the ABO locus associated with susceptibility to pancreatic cancer p.986

doi: 10.1038/ng.429

がん:前立腺幹細胞抗原遺伝子PSCAの遺伝的多型は膀胱がん感受性に寄与する

Genetic variation in the prostate stem cell antigen gene PSCA confers susceptibility to urinary bladder cancer p.991

doi: 10.1038/ng.421

がん:ゲノムワイド関連解析によって新たに明らかになった染色体9p22.2上の卵巣がん感受性遺伝子座

A genome-wide association study identifies a new ovarian cancer susceptibility locus on 9p22.2 p.996

doi: 10.1038/ng.424

白血病:幼児急性リンパ芽球性白血病に関連する生殖細胞系列のゲノム多型

Germline genomic variants associated with childhood acute lymphoblastic leukemia p.1001

doi: 10.1038/ng.432

白血病:7p12.2、10q21.2および14q11.2の遺伝子座が小児急性リンパ芽球性白血病のリスクに関連する

"Loci on 7p12.2, 10q21.2 and 14q11.2 are associated with risk of childhood acute lymphoblastic leukemia" p.1006

doi: 10.1038/ng.430

関連解析と原因遺伝子:遺伝子型の選択が可能なヒトのバイオリソースを用いた自己免疫遺伝子座IL2RAの細胞特異的タンパク質の表現型

Cell-specific protein phenotypes for the autoimmune locus IL2RA using a genotype-selectable human bioresource p.1011

doi: 10.1038/ng.434

皮膚弛緩症:PYCR1の変異によって早老の特徴をもつ皮膚弛緩症が引き起こされる

Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features p.1016

doi: 10.1038/ng.413

ヌーナン様症候群:SHOC2の変異はタンパク質の異常なN-ミリストイル化を促進し、成長期脱毛を伴うヌーナン様症候群を引き起こす

Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair p.1022

doi: 10.1038/ng.425

線毛:INPP5Eの突然変異はヒトやマウスの、一次線毛のシグナル伝達異常、線毛の不安定化、線毛関連疾患を引き起こす

"INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse" p.1027

doi: 10.1038/ng.427

線毛:イノシトール ポリリン酸5-ホスファターゼEをコードする遺伝子INPP5Eの変異はホスファチジルイノシトールの線毛症へのシグナル伝達に関係している

"Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies" p.1032

doi: 10.1038/ng.423

小脳発生:FOXC1は正常な小脳発生に必要であり、染色体6p25.3のダンディー・ウォーカー奇形に大きく寄与する

FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation p.1037

doi: 10.1038/ng.422

Articles

iPS:どのような分化段階にあるかによって、造血細胞の人工多能性幹細胞への再プログラミング能が決定される

Differentiation stage determines potential of hematopoietic cells for reprogramming into induced pluripotent stem cells p.968

doi: 10.1038/ng.428

発生:Dact1変異型マウスの後部の奇形は、原始条線におけるVangl2の調節異常によって起こる

Posterior malformations in Dact1 mutant mice arise through misregulated Vangl2 at the primitive streak p.977

doi: 10.1038/ng.435

「Journal home」へ戻る

プライバシーマーク制度