Brief Communication

塩基配列再決定：胎児型ヘモグロビンのレベルに影響を与えることが知られている3座位の詳細なマッピング解析から、さらなる遺伝的多様性が明らかになる

2010年12月1日 Nature Genetics 42, 12 doi: 10.1038/ng.707

鎌状赤血球貧血（SCA）のアフリカ系米国人における塩基配列再決定と遺伝子型決定によって、BCL11A、HBS1L-MYBおよびβグロビンの遺伝子座の配列と胎児型ヘモグロビン（HbF）レベルとの関連を解析した。これらの座位で、HbFの関連シグナルの詳細なマッピング解析を行った結果、独立した効果をもつ7個のSNPが確認され、また、HbFレベルにみられる遺伝継承されるゲノムの多様性は、38.6%から49.5%に増加した。我々はまた、HbF産生へのMYB関与の原因となる稀なミスセンス変異も同定した。

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