Volume 42 Number 12

精神遅滞に関連する新生変異の同定

写真:Yihan Jiang & Hon-Ming Lam

目次

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

Brief Communication

塩基配列再決定:胎児型ヘモグロビンのレベルに影響を与えることが知られている3座位の詳細なマッピング解析から、さらなる遺伝的多様性が明らかになる

Fine-mapping at three loci known to affect fetal hemoglobin levels explains additional genetic variation p.1049

doi: 10.1038/ng.707

Letters

精神遅滞:精神遅滞の新しいパラダイム

A de novo paradigm for mental retardation p.1109

doi: 10.1038/ng.712

幹細胞:長鎖の遺伝子間非コードRNA-RoRはヒトの誘導多能性幹細胞の再プログラム化を調節する

Large intergenic non-coding RNA-RoR modulates reprogramming of human induced pluripotent stem cells p.1113

doi: 10.1038/ng.710

クローン病:ゲノムワイドのメタ解析でクローン病感受性座位が71までに増加

Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn's disease susceptibility loci p.1118

doi: 10.1038/ng.717

ホジキンリンパ腫:ホジキンリンパ腫のゲノムワイド関連解析で新しい感受性座位が2p16.1(REL)、 8q24.21および10p14(GATA3)に見つかった

A genome-wide association study of Hodgkin's lymphoma identifies new susceptibility loci at 2p16.1 (REL), 8q24.21 and 10p14 (GATA3) p.1126

doi: 10.1038/ng.696

エキソーム:エキソームの塩基配列を決定したところ、ACAD9変異は呼吸鎖複合体Iの欠損であることが判明した

Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency p.1131

doi: 10.1038/ng.706

不和合性:Strubbelig 受容体キナーゼ3(SRF3)の天然にみられる多様性は、Arabidopsis thalianaの近交系の株での免疫作用により引き起こされる不和合性を誘導する

Natural variation at Strubbelig Receptor Kinase 3 drives immune-triggered incompatibilities between Arabidopsis thaliana accessions p.1135

doi: 10.1038/ng.704

ペスト菌:ペスト菌(Yersinia pestis)ゲノム塩基配列決定により、全世界の系統学的な多様性の分布が明らかにされた

Yersinia pestis genome sequencing identifies patterns of global phylogenetic diversity p.1140

doi: 10.1038/ng.705

Articles

ダイズの塩基配列再決定:野生ダイズおよび栽培ダイズ31種のゲノム配列再決定で遺伝的多様性および選択のパターンが明らかにされた

Resequencing of 31 wild and cultivated soybean genomes identifies patterns of genetic diversity and selection p.1053

doi: 10.1038/ng.715

トウモロコシのトランスクリプトーム解析:トウモロコシの葉の発生に伴うトランスクリプトームの動態

The developmental dynamics of the maize leaf transcriptome p.1060

doi: 10.1038/ng.703

心電図:22座位にみられる多型がQRS間隔と心室伝導に関連

Common variants in 22 loci are associated with QRS duration and cardiac ventricular conduction p.1068

doi: 10.1038/ng.716

初経年齢:ゲノムワイド関連研究のメタ解析によって同定された初経年齢にかかわる新規の30座位

Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies p.1077

doi: 10.1038/ng.714

肥満:Ftoの過剰発現によって食物摂取の増加が引き起こされ、肥満になる

Overexpression of Fto leads to increased food intake and results in obesity p.1086

doi: 10.1038/ng.713

DNAメチル化:マウスの初期発生におけるプロモーターDNAのメチル化の標的とダイナミクス

Targets and dynamics of promoter DNA methylation during early mouse development p.1093

doi: 10.1038/ng.708

マイクロRNA:miR-212およびmiR-132はマウス乳腺の発達に必要な上皮間質相互作用に必要である

miR-212 and miR-132 are required for epithelial stromal interactions necessary for mouse mammary gland development p.1101

doi: 10.1038/ng.709

Analysis

X連鎖遺伝子とRNA塩基配列決定:RNA塩基配列決定によって活性型X染色体の遺伝子量補償は観察されないことが明らかになった

RNA sequencing shows no dosage compensation of the active X-chromosome p.1043

doi: 10.1038/ng.711

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