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マイクロRNA：miR-17〜92クラスターの生殖細胞系列欠失は ヒトにおいて骨格異常と発育異常を引き起こす

2011年10月1日 Nature Genetics 43, 10 doi: 10.1038/ng.915

マイクロRNA（miRNA）は動物および植物の遺伝子発現の主要な調節因子である。さまざまなモデル生物における研究から、miRNAが発生過程を調節することが示されている。我々の知る限り、miRNAによって引き起こされることが知られている唯一の遺伝性疾患は、ある型の成人発症型非症候群性難聴であるが、ヒトにおける発育異常の原因となるmiRNA変異はこれまでには見つかっていない。本報告では、小頭症、低身長および指の異常を示す人において、MIR17HG（miR-17〜92ポリシストロニックmiRNAクラスターをコードする）の生殖細胞系列のヘミ接合性欠失を同定したことを報告する。我々は、miR-17〜92クラスターを標的として欠失させたマウスが罹患者のいくつかの主要な特徴を表現型模写することを示すことで、miR-17〜92のハプロ不全がこのような発育異常の原因であることを示す。これらの知見は、成長と骨格の発達にmiR-17〜92が調節機能を担っていることを明らかにし、ヒトの症候群性発育異常の原因となるmiRNA遺伝子の最初の例を示すものである。

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