Volume 43 Number 10

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

全ゲノム塩基配列決定のデータからヒトの人口統計学についての手がかりが得られた

Whole-genome sequencing data offer insights into human demography p.923

doi: 10.1038/ng.953

生殖細胞系列のBAP1変異と腫瘍感受性

Germline BAP1 mutations and tumor susceptibility p.925

doi: 10.1038/ng.956

Brief Communication

血液・造血器疾患:GATA2の変異は、急性骨髄性白血病の発症素因を伴う原発性リンパ浮腫(Emberger症候群)を引き起こす

Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome) p.929

doi: 10.1038/ng.923

Letters

大腸腺がん:大腸腺がんのゲノム塩基配列決定により、
VTI1A-TCF7L2の融合が繰り返し同定された

Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion p.964

doi: 10.1038/ng.936

統合失調症:ゲノムワイド関連研究から統合失調症の5個の
新規座位が同定された

Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci p.969

doi: 10.1038/ng.940

双極性障害:双極性障害についての大規模ゲノムワイド関連解析によってODZ4近傍の感受性座位を新たに同定

Large-scale genome-wide association analysis of bipolar disorder identifies a new susceptibility locus near ODZ4 p.977

doi: 10.1038/ng.943

糖尿病:南アジア系集団のゲノムワイド関連解析から
6箇所の2型糖尿病感受性座位を新たに同定

Genome-wide association study in individuals of South Asian ancestry identifies six new type 2 diabetes susceptibility loci p.984

doi: 10.1038/ng.921

代謝形質:東アジア人を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析によって代謝形質に影響をおよぼす遺伝的
座位を新たに同定

Large-scale genome-wide association studies in east Asians identify new genetic loci influencing metabolic traits p.990

doi: 10.1038/ng.939

大動脈疾患:ゲノムワイド関連研究から15q21.1のFBN1に広がる胸部大動脈瘤および大動脈解離の感受性座位が同定される

Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for thoracic aortic aneurysms and aortic dissections spanning FBN1 at 15q21.1 p.996

doi: 10.1038/ng.934

加齢性黄斑変性:ゲノムワイド関連研究で日本人の滲出性加齢黄斑変性の感受性座位2つを発見

Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population p.1001

doi: 10.1038/ng.938

血圧:ゲノムワイド関連解析により脈圧と平均動脈圧に影響を与える6つの座位が同定された

Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure p.1005

doi: 10.1038/ng.922

血液・造血器疾患:家族性の骨髄異形成症候群-急性骨髄性白血病に関連する遺伝性のGATA2変異

Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia p.1012

doi: 10.1038/ng.913

黒色細胞腫と:BAP1の生殖細胞系列変異は黒色細胞腫の素因
となる

Germline mutations in BAP1 predispose to melanocytic tumors p.1018

doi: 10.1038/ng.910

悪性中皮腫とBAP1:BAP1の生殖細胞系列変異は悪性中皮腫の感受性因子である

Germline BAP1 mutations predispose to malignant mesothelioma p.1022

doi: 10.1038/ng.912

マイクロRNA:miR-17〜92クラスターの生殖細胞系列欠失は
ヒトにおいて骨格異常と発育異常を引き起こす

Germline deletion of the miR-17∼92 cluster causes skeletal and growth defects in humans p.1026

doi: 10.1038/ng.915

ヒトの進化:個人ゲノムの塩基配列決定による古代人における
人口統計のベイズ推定

Bayesian inference of ancient human demography from individual genome sequences p.1031

doi: 10.1038/ng.937

ハクサイのゲノム:中倍数体作物種Brassica rapaのゲノム

The genome of the mesopolyploid crop species Brassica rapa p.1035

doi: 10.1038/ng.919

Articles

血液・造血器疾患:小児T細胞性急性リンパ芽球性白血病におけるIL7Rの発がん性機能獲得型変異

Oncogenic IL7R gain-of-function mutations in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia p.932

doi: 10.1038/ng.924

動脈硬化:CHARGEコンソーシアムのゲノムワイド関連
解析のメタ解析により内膜中膜複合体厚と頸動脈
プラークと関連する頻度の高い多型が同定された

Meta-analysis of genome-wide association studies from the CHARGE consortium identifies common variants associated with carotid intima media thickness and plaque p.940

doi: 10.1038/ng.920

tRNA遺伝子:6種類の哺乳類のRNAポリメラーゼ(Pol III)の結合様式は、tRNA遺伝子の間には大きな差があるにもかかわらず、アミノ酸のアイソタイプ間では保存されていることがわかる

Pol III binding in six mammals shows conservation among amino acid isotypes despite divergence among tRNA genes p.948

doi: 10.1038/ng.906

シロイヌナズナ塩基配列決定:複数のシロイヌナズナ集団における全ゲノム
塩基配列決定

Whole-genome sequencing of multiple Arabidopsis thaliana populations p.956

doi: 10.1038/ng.911

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