1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n7
  4. エキソーム塩基配列決定により褐色細胞腫の
原因としてMAX変異が同定された
Letter

褐色細胞腫とエキソーム：エキソーム塩基配列決定により褐色細胞腫の
原因としてMAX変異が同定された

Nature Genetics 43, 7 doi: 10.1038/ng.861

遺伝性褐色細胞腫（PCC）は、これまでに報告された9つの感受性遺伝子の生殖細胞系列変異によって起こることが多いが、これらの既知遺伝子に変異をもたない家族性の症例が存在する。血縁関係のない3人の家族性PCC症例のエキソーム塩基配列決定を行うことにより、MAX（MYC associated factor X）遺伝子の変異を同定した。腫瘍にMAXタンパク質が見られないことや、片親性ダイソミーによるヘテロ接合性の消失が見られることは、MAX変異がこの病気に関与していることを支持した。一連のPCCの59症例についての追跡調査で、さらに5つのMAX変異が同定され、悪性腫瘍との関連ならびに、MAX変異は父方から受け継がれやすいことが示唆された。MYC-MAX-MXD1ネットワークが神経堤細胞腫瘍の発症と進展にかかわっていることは、ラットのPCC（PC12）細胞が機能的なMAXを欠いていることや、神経芽細胞腫でMYCNが増幅されていることによってさらに支持されており、MAXの機能の欠失が腫瘍の転移能と関連していることを示唆している。
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