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  4. GATA6のハプロ不全はヒトで膵無形成を起こす
Brief Communication

膵無形成：GATA6のハプロ不全はヒトで膵無形成を起こす

Nature Genetics 44, 1 doi: 10.1038/ng.1035

膵臓の発生制御を理解することは糖尿病の再生医療アプローチを開発する上で鍵となる。PDX1とPTF1Aのまれな変異は膵無形成を起こしうるが、この病気の大部分の症例は原因不明である。我々はGATA6のde novoのヘテロ不活性化変異を膵無形成患者の15/27例（56%）で見つけた。この知見はヒトでの膵無形成の最も多い原因を明らかにし、ヒト膵発生において転写因子GATA6が重要な役割をもつことを確立するものである。
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