Volume 44 Number 1

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

造血器悪性腫瘍のスプライソソーム変異

Spliceosome mutations in hematopoietic malignancies p.9

doi: 10.1038/ng.1045

リアルタイムに細菌の抗生物質耐性の
進化を追跡

Following evolution of bacterial antibiotic resistance in real time p.11

doi: 10.1038/ng.1048

Dnmt3aは造血幹細胞の自己複製を
抑制する

Dnmt3a silences hematopoietic stem cell self-renewal p.13

doi: 10.1038/ng.1043

Brief Communications

腎細胞がんのエキソーム:淡明細胞性腎がんでユビキチンを介するタンパク質分解経路構成成分をコードする遺伝子に頻発する変異

Frequent mutations of genes encoding ubiquitin-mediated proteolysis pathway components in clear cell renal cell carcinoma p.17

doi: 10.1038/ng.1014

膵無形成:GATA6のハプロ不全はヒトで膵無形成を起こす

GATA6 haploinsufficiency causes pancreatic agenesis in humans p.20

doi: 10.1038/ng.1035

Letters

大腸がんとメチル化:大腸がんにおいてDNAの局所の過剰メチル化と長距離にわたる低メチル化がみられる領域は核のLAD(DNAが核ラミナに結合する領域)に一致する

Regions of focal DNA hypermethylation and long-range hypomethylation in colorectal cancer coincide with nuclear lamina–associated domains p.40

doi: 10.1038/ng.969

白血病のエキソーム:エキソーム塩基配列決定により、慢性リンパ性
白血病においてスプライシング因子SF3B1遺伝子の変異が頻繁に認められた

Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia p.47

doi: 10.1038/ng.1032

骨髄疾患:骨髄異形成症候群においてスプライシング因子U2AF1に頻出する変異

Recurrent mutations in the U2AF1 splicing factor in myelodysplastic syndromes p.53

doi: 10.1038/ng.1031

骨髄腫:3p22.1および7p15.3のありふれた多型が
多発性骨髄腫のリスクに影響を与える

Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk p.58

doi: 10.1038/ng.993

膵がん:ゲノムワイド関連研究で中国人の膵がん感受性に関連する5つの新規座位が見つかる

Genome-wide association study identifies five loci associated with susceptibility to pancreatic cancer in Chinese populations p.62

doi: 10.1038/ng.1020

2型糖尿病:ゲノムワイド関連研究のメタ解析から東アジア人での2型糖尿病の8個の新規座位が同定される

Meta-analysis of genome-wide association studies identifies eight new loci for type 2 diabetes in east Asians p.67

doi: 10.1038/ng.1019

脊椎炎:中国漢民族でのゲノムワイド関連研究から強直性脊椎炎の新規感受性座位が同定される

A genome-wide association study in Han Chinese identifies new susceptibility loci for ankylosing spondylitis p.73

doi: 10.1038/ng.1005

ADHD:ゲノムワイドのコピー数変異解析によって代謝型グルタミン酸受容体遺伝子ネットワークと注意
欠陥多動性障害との関連が判明した

Genome-wide copy number variation study associates metabotropic glutamate receptor gene networks with attention deficit hyperactivity disorder p.78

doi: 10.1038/ng.1013

ミーレ症候群:SMAD4のMad homology 2ドメインの単一
コドンでの変異によってミーレ症候群が引き
起こされる

Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome p.85

doi: 10.1038/ng.1016

エピゲノム:ヒト心臓組織のエンハンサーの大規模探索

Large-scale discovery of enhancers from human heart tissue p.89

doi: 10.1038/ng.1006

幹細胞とクロマチン:幹細胞分化におけるJNKによるクロマチン修飾機能

A chromatin-modifying function of JNK during stem cell differentiation p.94

doi: 10.1038/ng.1036

薬剤耐性菌:薬剤の濃度を動的に維持した選択条件下での抗生物質耐性の進化の道筋

Evolutionary paths to antibiotic resistance under dynamically sustained drug selection p.101

doi: 10.1038/ng.1034

薬剤耐性菌:結核菌のリファンピシン耐性株の全ゲノム
塩基配列決定によりRNAポリメラーゼ遺伝子中に補償的な変異が同定された

Whole-genome sequencing of rifampicin-resistant Mycobacterium tuberculosis strains identifies compensatory mutations in RNA polymerase genes p.106

doi: 10.1038/ng.1038

Articles

造血幹細胞とメチル化:Dnmt3aは造血幹細胞の分化に必須である

Dnmt3a is essential for hematopoietic stem cell differentiation p.23

doi: 10.1038/ng.1009

イネ開花期と穀粒:世界で収集したイネ生殖細胞質の開花期および穀粒収量形質に関するゲノムワイド関連解析

Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a worldwide collection of rice germplasm p.32

doi: 10.1038/ng.1018

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