夜間前頭葉てんかん：ナトリウム依存性カリウムチャネル遺伝子KCNT1のミスセンス変異は重症の常染色体優性夜間前頭葉てんかんを起こす

常染色体優性夜間前頭葉てんかん（ADNFLE）および知的精神的異常を持つ家族についてゲノムマッピングを行い、染色体9q34.3上にこの疾患と関連する領域を見つけた。全エキソーム塩基配列決定により、ナトリウム依存性カリウムチャネルのサブユニットをコードするKCNT1に変異が見つかった。KCNT1の変異は別の2家系と、重篤なADNFLEと精神症状をもつ散発例でも認められた。これらの知見はナトリウム依存性カリウムチャネル複合体がADNFLEならびに、より広く焦点性てんかんの発病にかかわっていることを示している。