遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 44 Number 11
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Editorial
臨床試験データに関する権利
Credit for clinical trial data p.1171
doi: 10.1038/ng.2464
News & Views
がんのメチロームの進化を追跡
Tracking the evolution of cancer methylomes p.1173
doi: 10.1038/ng.2451
年齢が高い父親ほど子に多くの変異を伝える
Older males beget more mutations p.1174
doi: 10.1038/ng.2448
FOXA1と乳がんリスク
FOXA1 and breast cancer risk p.1176
doi: 10.1038/ng.2449
Brief Communications
クローン性造血：クローン性造血を示す高齢健常者に頻発するTET2の体細胞変異
Recurrent somatic TET2 mutations in normal elderly individuals with clonal hematopoiesis p.1179
doi: 10.1038/ng.2413
男性乳がん：ゲノムワイド関連研究でRAD51Bの高頻度の多型と男性乳がんとの関連を発見
Genome-wide association study identifies a common variant in RAD51B associated with male breast cancer risk p.1182
doi: 10.1038/ng.2417
脊索腫：Tに存在する高頻度のSNPが脊索腫と強い関連を示す
A common single-nucleotide variant in T is strongly associated with chordoma p.1185
doi: 10.1038/ng.2419
夜間前頭葉てんかん：ナトリウム依存性カリウムチャネル遺伝子KCNT1のミスセンス変異は重症の常染色体優性夜間前頭葉てんかんを起こす
Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy p.1188
doi: 10.1038/ng.2440
Letters
アトピー性皮膚炎：ゲノムワイド関連解析研究により日本人集団で8つの新しいアトピー性皮膚炎感受性座位を発見
Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population p.1222
doi: 10.1038/ng.2438
免疫：CSKの調節性多型は、全身性エリテマトーデスに関連し、また、B細胞のシグナル伝達や活性化に影響を与える
CSK regulatory polymorphism is associated with systemic lupus erythematosus and influences B-cell signaling and activation p.1227
doi: 10.1038/ng.2439
前立腺がん：中国人男性のゲノムワイド関連研究で9q31.2と19q13.4にある2つの新規の前立腺がんリスク座位を検出
Genome-wide association study in Chinese men identifies two new prostate cancer risk loci at 9q31.2 and 19q13.4 p.1231
doi: 10.1038/ng.2424
白血病エピゲノム：慢性リンパ性白血病におけるエピゲノム解析によって検出された、遺伝子本体DNAに生じた広範囲にわたる低メチル化
Epigenomic analysis detects widespread gene-body DNA hypomethylation in chronic lymphocytic leukemia p.1236
doi: 10.1038/ng.2443
非コードRNA：ADAR1の変異はI型インターフェロンのシグネチャーに関連するアイカルディ・ゴーシェ症候群を引き起こす
Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature p.1243
doi: 10.1038/ng.2414
TGF-β：TGF-β抑制因子SKIの変異は大動脈瘤を伴うシュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群を引き起こす
Mutations in the TGF-β repressor SKI cause Shprintzen-Goldberg syndrome with aortic aneurysm p.1249
doi: 10.1038/ng.2421
てんかん性脳症：KCNT1チャネルのde novoの機能獲得性変異は乳児悪性焦点移動性部分発作を引き起こす
De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating partial seizures of infancy p.1255
doi: 10.1038/ng.2441
神経発生：CHMP1A遺伝子は小脳の発達に必須な調節因子BMI1-INK4Aタンパク質をコードしている
CHMP1A encodes an essential regulator of BMI1-INK4A in cerebellar development p.1260
doi: 10.1038/ng.2425
遺伝的難聴：カルシウムおよびインテグリン結合タンパク質CIB2の変異はアッシャー症候群タイプ1Jと非症候性難聴DFNB48 を起こす
Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48 p.1265
doi: 10.1038/ng.2426
皮膚疾患：AAGABのハプロ不全は、臨床的に一律でない病型を示す点状掌蹠角化症を引き起こす
Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma p.1272
doi: 10.1038/ng.2444
変異率：創始者集団での同祖接合性を用いたヒト変異率の推定
Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population p.1277
doi: 10.1038/ng.2418
ミトコンドリアDNA：生殖細胞系列のミトコンドリアDNAヘテロプラスミーの多様性は生前に決まるが、その後の伝搬の間に修飾を受ける
Variation in germline mtDNA heteroplasmy is determined prenatally but modified during subsequent transmission p.1282
doi: 10.1038/ng.2427
Articles
乳がん：乳がんリスクに関連するSNPはFOXA1のクロマチン結合親和性を調節し、遺伝子発現を変化させる
Breast cancer risk–associated SNPs modulate the affinity of chromatin for FOXA1 and alter gene expression p.1191
doi: 10.1038/ng.2416
神経芽腫：LIN28Bはlet-7の抑制を介して神経芽腫を引き起こし、MYCNレベルを高める
LIN28B induces neuroblastoma and enhances MYCN levels via let-7 suppression p.1199
doi: 10.1038/ng.2436
がんエピゲノム：エピジェネティックな多型と、正常およびがん組織においてメチル化に差のある領域の確率論的形成
Epigenetic polymorphism and the stochastic formation of differentially methylated regions in normal and cancerous tissues p.1207
doi: 10.1038/ng.2442
感染症：サハラ砂漠以南のアフリカにおけるヒト侵襲性のネズミチフス菌（Salmonella Typhimurium）病原菌変異体の大陸内伝播
Intracontinental spread of human invasive Salmonella Typhimurium pathovariants in sub-Saharan Africa p.1215
doi: 10.1038/ng.2423
