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十二指腸潰瘍：ゲノムワイド関連研究により日本人集団における十二指腸潰瘍の感受性座位が 2つ見つかる

2012年4月1日 Nature Genetics 44, 4 doi: 10.1038/ng.1109

日本人を対象にしたゲノムワイド関連研究により、総数7,035人の十二指腸潰瘍罹患者と25,323人の対照群を用いて、2つの感受性座位を発見した。8q24の前立腺幹細胞抗原をコードしているPSCA遺伝子と、9q34のABO血液型遺伝子座位である。PSCAのC対立遺伝子（rs2294008）は劣性遺伝様式を示し、十二指腸潰瘍のリスク増加と関連（オッズ比（OR）=1.84、P=3.92×10^–33）していたが、以前に報告したように、胃がんのリスク減少とも関連（OR=0.79、P=6.79×10^–12）していた。T対立遺伝子（rs2294008）は報告された部位の上流の転写開始コドンをコードしており、タンパク質の局在を細胞質から細胞表面に変化させる。ABO座位のrs505922も十二指腸潰瘍と関連しており（OR=1.32、P=1.15×10^–10）、劣性遺伝様式を示す。我々の発見は十二指腸潰瘍の発生に遺伝的な多型が一定の役割を果たしていることを実証するものである。

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