Volume 44 Number 4

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

クラミジア・トラコマチスのゲノム
ワイドな組み換え

Genome-wide recombination in Chlamydia trachomatis p.364

doi: 10.1038/ng.2225

ビタミンCは体細胞の再プログラム化の質を向上させる

Vitamin C improves the quality of somatic cell reprogramming p.366

doi: 10.1038/ng.2222

Brief Communications

コフィン・シリス症候群:SWI/SNF複合体の構成要素に異常を
きたす変異によってコフィン・シリス症候
群が引き起こされる

Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome p.376

doi: 10.1038/ng.2219

知的障害:SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体遺伝子ARID1Bの突然変異はコフィン・シリス症候群を発症させる

Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome p.379

doi: 10.1038/ng.2217

Letters

腎がん:11q13.3の腎がん感受性座位の多型がcyclin D1発現エンハンサーへのHIF結合に影響する

Common genetic variants at the 11q13.3 renal cancer susceptibility locus influence binding of HIF to an enhancer of cyclin D1 expression p.420

doi: 10.1038/ng.2204

前立腺がん:11q12、10q26、3p11.2の多型が日本人の前立腺がん感受性と関連

Common variants at 11q12, 10q26 and 3p11.2 are associated with prostate cancer susceptibility in Japanese p.426

doi: 10.1038/ng.1104

十二指腸潰瘍:ゲノムワイド関連研究により日本人集団における十二指腸潰瘍の感受性座位が
2つ見つかる

A genome-wide association study identifies two susceptibility loci for duodenal ulcer in the Japanese population p.430

doi: 10.1038/ng.1109

エキソン接合部:エキソン接合部複合体のサブユニットRBM8Aにおける調節領域の低頻度SNPおよび稀なヌル変異の複合遺伝はTAR症候群を引き起こす

Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome p.435

doi: 10.1038/ng.1083

孤発性発達障害:アクチン遺伝子ACTBおよびACTG1de novo変異はバライスター・ウインター症候群を引き起こす

De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome p.440

doi: 10.1038/ng.1091

クロマチン:SMARCA2のヘテロ接合性ミスセンス
変異によってニコライデス・バライスター症候群が引き起こされる

Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome p.445

doi: 10.1038/ng.1105

筋ジストロフィー:コシャペロンDNAJB6の細胞質機能に
影響を与える変異によって肢帯型筋ジストロフィーが引き起こされる

Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy p.450

doi: 10.1038/ng.1103

高カリウム性高血圧:KLHL3変異は、遠位ネフロンにおけるイオン輸送の低下を招き、家族性高カリウム血性高血圧を発症させる

KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron p.456

doi: 10.1038/ng.2218

骨肉腫:BCOR-CCNB3遺伝子融合で定義される骨肉腫の新しいサブタイプ

A new subtype of bone sarcoma defined by BCOR-CCNB3 gene fusion p.461

doi: 10.1038/ng.1107

Articles

繊毛関連疾患:軸糸ダイニンアセンブリ因子DNAAF3の突然変異は原発性繊毛ジスキネジアを引き起こす

Mutations in axonemal dynein assembly factor DNAAF3 cause primary ciliary dyskinesia p.381

doi: 10.1038/ng.1106

染色体破砕:生殖細胞系列における核型が均衡型の
染色体再編成とトランスジェニックな
挿入において、染色体切断後の複合的な再編成と優先的な非相同的修復

Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration p.390

doi: 10.1038/ng.2202

iPS細胞:アスコルビン酸は最後まで分化したB細胞のDlk1-Dio3遺伝子のインプリンティングの消失を妨げ、全てがiPS細胞からなる
マウスの誕生を促進する

Ascorbic acid prevents loss of Dlk1-Dio3 imprinting and facilitates generation of all–iPS cell mice from terminally differentiated B cells p.398

doi: 10.1038/ng.1110

1型糖尿病:Foxo1欠失によって腸内に出現した機能性インスリン産生細胞

Generation of functional insulin-producing cells in the gut by Foxo1 ablation p.406

doi: 10.1038/ng.2215

クラミジア:さまざまなクラミジア・トラコマチス株の全ゲノム解析から、現在の臨床上の株の識別では見逃されている系統遺伝学上の関係が明らかになった

Whole-genome analysis of diverse Chlamydia trachomatis strains identifies phylogenetic relationships masked by current clinical typing p.413

doi: 10.1038/ng.2214

Analysis

SNP解析:GWASの要約統計量の条件付きジョイント
複数SNP解析により複雑な形質に影響
する多型を同定

Conditional and joint multiple-SNP analysis of GWAS summary statistics identifies additional variants influencing complex traits p.369

doi: 10.1038/ng.2213

Technical Report

逆育種:シロイヌナズナの逆育種によってヘテロ接合の植物体からホモ接合の中間母本が作製される

Reverse breeding in Arabidopsis thaliana generates homozygous parental lines from a heterozygous plant p.467

doi: 10.1038/ng.2203

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