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  4. SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体遺伝子ARID1Bの突然変異はコフィン・シリス症候群を発症させる
Brief Communication

知的障害：SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体遺伝子ARID1Bの突然変異はコフィン・シリス症候群を発症させる

Nature Genetics 44, 4 doi: 10.1038/ng.2217

エキソーム配列決定を行うことで、コフィン・シリス症候群（CSS）患者3人のARID1Bにde novo（新規）切断型突然変異を同定した。知的障害の2,000人を対象として、アレイを用いて検出したコピー数多型（CNV）のデータベースを解析したところ、CSSと一部が重複する所見を呈する3人の患者においてARID1Bを含むゲノム領域が欠失していることが明らかになった。すでに報告された知見と考え合わせると、今回の結果は、クロマチン構造をエピジェネティックに変化させる修飾因子をコードしている、ARID1B遺伝子のハプロ不全がCSSの主な発症原因であり、知的障害や言語障害に多く見られる原因であることが示唆される。
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