Brief Communication

コフィン・シリス症候群：SWI/SNF複合体の構成要素に異常を きたす変異によってコフィン・シリス症候 群が引き起こされる

2012年4月1日 Nature Genetics 44, 4 doi: 10.1038/ng.2219

エキソーム配列決定によって、典型的なコフィン・シリス症候群（CSS。稀な常染色体優性遺伝異常症候群）の罹患者5人のうち2人にSMARCB1のde novo変異を見いだした。SMARCB1はSWItch/Sucrose NonFermenting（SWI/SNF）複合体のサブユニットをコードしているので、CSS罹患者23人において、この複合体の他のサブユニットをコードする15遺伝子についてスクリーニングを行った。その結果、20人の罹患者（87%）で、SWI/SNFサブユニットをコードする6遺伝子（SMARCB1、SMARCA4、SMARCA2、SMARCE1、ARID1A、ARID1B）のいずれか1つが変異を有していた。

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