Technical Report
ハプロタイプ推定:バイオバンクスケールのデータセットにおけるハプロタイプ推定
Nature Genetics 48, 7 doi: 10.1038/ng.3583
英国バイオバンク(UKB)では最近、152,328人の遺伝子型を広範な表現型と生活スタイルの情報とともに発表した。我々は、新しいフェージング手法であるSHAPEIT3を紹介する。この手法は、バイオバンクのような大規模のデータセットを取り扱うことができ、スイッチエラー率は低く、およそ0.3%である。この手法では、サンプルサイズNに対してO(NlogN)オーダーのスケーラビリティとなり、さらに大きなコホートであっても高速で正確なフェージングを可能にしている。