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CREBRFのバリアントは、サモア人の肥満リスクを増加させ、糖尿病に対しては防御的に働く

Nature Genetics 48, 9 doi: 10.1038/ng.3653

サモア人におけるゲノムワイド研究が行われ、CREBRFから作られるタンパク質を変化させるバリアント（p.Arg475Gln）が、肥満リスクの1.3倍の増加、および2型糖尿病の1.6倍の減少に関連することが明らかになった。このバリアントは、サモア人には一般的に存在するが（マイナー対立遺伝子頻度は26%）、他の集団では非常にまれであり、細胞モデルでの解析によって、脂肪の蓄積を促進し、エネルギー消費を減少させることが分かった。
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