ポストGWAS時代におけるコホート研究の重要性

ありふれた疾患へのかかりやすさを修飾する遺伝的バリアントの同定に、大規模な遺伝学的研究はここ10年間で非常に大きな成功を収めてきた。しかしながら、同定されたバリアントの解釈と機能の解明は、はるかに後れを取っている。このPerspectiveでは、大規模コホート研究を通じて、SNPからその下流への分子学的効果を種々の「オミクス」データレベルで検討する戦略について論じる。特に、因果関係の確立と創薬の促進に、集団コホート研究が極めて重要な役割を担うことを指摘したい。具体的には、集団研究の「広さ」対「深さ」の考え方、データの整合性を図る問題、そしてコホート研究の課題や倫理的側面、将来展望に重点を置いて述べる。