Volume 50 Number 3

表紙について

ケープタテガミヤマアラシの羽柄。

画像: TONY CUNNINGHAM(tonysartandnature.com
表紙デザイン: ERIN DEWALT

目次

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

頭蓋顔面の形の遺伝学的性質を解明

Elucidating the genetics of craniofacial shape p.319

doi: 10.1038/s41588-018-0065-4

Perspective

ポストGWAS時代におけるコホート研究の重要性

The importance of cohort studies in the post-GWAS era p.322

doi: 10.1038/s41588-018-0066-3

Brief Communication

コルネリア・デ・ランゲ様症候群:NIPBLと相互作用するBRD4が、コルネリア・デ・ランゲ様症候群で変異している

BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange–like syndrome p.329

doi: 10.1038/s41588-018-0042-y

Letters

非コード配列:遺伝子の多様性により特徴付けられたヒトゲノムの非コード配列

The human noncoding genome defined by genetic diversity p.333

doi: 10.1038/s41588-018-0062-7

食道扁平上皮がん:エキソーム規模の解析により、食道扁平上皮がんに関連するCYP26B1の低頻度バリアント、ならびにその他のコード配列バリアントを同定

Exome-wide analyses identify low-frequency variant in CYP26B1 and additional coding variants associated with esophageal squamous cell carcinoma p.338

doi: 10.1038/s41588-018-0045-8

TGF-β:ヒトTGF-β1の欠損は重症炎症性腸疾患および脳症を引き起こす

Human TGF-β1 deficiency causes severe inflammatory bowel disease and encephalopathy p.344

doi: 10.1038/s41588-018-0063-6

アルドステロン症:家族性高アルドステロン症II型におけるCLCN2の塩素チャネル変異

CLCN2 chloride channel mutations in familial hyperaldosteronism type II p.349

doi: 10.1038/s41588-018-0048-5

アルドステロン症:塩素チャネル遺伝子CLCN2の機能獲得変異は原発性アルドステロン症の原因となる

A gain-of-function mutation in the CLCN2 chloride channel gene causes primary aldosteronism p.355

doi: 10.1038/s41588-018-0053-8

ボディサイズ:ウシの体高に関するゲノムワイド関連解析のメタ解析による、哺乳類のボディサイズを制御する共通遺伝子群の同定

Meta-analysis of genome-wide association studies for cattle stature identifies common genes that regulate body size in mammals p.362

doi: 10.1038/s41588-018-0056-5

コムギ:コムギ受容体様キナーゼタンパク質Stb6は真菌病原体Zymoseptoria triticiに対する遺伝子対遺伝子抵抗性を制御する

Wheat receptor-kinase-like protein Stb6 controls gene-for-gene resistance to fungal pathogen Zymoseptoria tritici p.368

doi: 10.1038/s41588-018-0051-x

コムギ:ストレスと有性生殖がコムギ病原菌エフェクターAvrStb6の動態とストロビルリン耐性に影響する

Stress and sexual reproduction affect the dynamics of the wheat pathogen effector AvrStb6 and strobilurin resistance p.375

doi: 10.1038/s41588-018-0052-9

Articles

統合失調症:統合失調症のありふれた対立遺伝子は、変異不耐性遺伝子および強い選択下にある領域に集中している

Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection p.381

doi: 10.1038/s41588-018-0059-2

量的形質:日本人集団における量的形質の遺伝的解析により、細胞の種類がヒトの多因子疾患に結び付けられる

Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases p.390

doi: 10.1038/s41588-018-0047-6

電子健康記録:血清脂質についての大規模な電子健康記録を基盤とするゲノムワイド研究

A large electronic-health-record-based genome-wide study of serum lipids p.401

doi: 10.1038/s41588-018-0064-5

顔形状:ヒトの顔形状に対する大域的-局所的な遺伝学的影響のゲノムワイドマッピング

Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape p.414

doi: 10.1038/s41588-018-0057-4

エンハンサープライミング:クロマチンと遺伝子発現に及ぼす共通の遺伝的影響から、免疫応答におけるエンハンサープライミングの役割が示される

Shared genetic effects on chromatin and gene expression indicate a role for enhancer priming in immune response p.424

doi: 10.1038/s41588-018-0046-7

母性効果:マウスの母体肥満によって引き起こされる胎仔の異常は卵母細胞におけるStellaの不足を原因とする

Embryonic defects induced by maternal obesity in mice derive from Stella insufficiency in oocytes p.432

doi: 10.1038/s41588-018-0055-6

DNAメチル化:多能性幹細胞では内在性レトロウイルスの制御にTET2のRNA依存性クロマチンターゲッティングが用いられる

RNA-dependent chromatin targeting of TET2 for endogenous retrovirus control in pluripotent stem cells p.443

doi: 10.1038/s41588-018-0060-9

DNAメチル化:進化の研究からDNAのアルキル化損傷はシトシンDNAメチルトランスフェラーゼ活性の副産物であることが示された

Evolutionary analysis indicates that DNA alkylation damage is a byproduct of cytosine DNA methyltransferase activity p.452

doi: 10.1038/s41588-018-0061-8

繊毛病:ヘッジホッグシグナル伝達についてのCRISPRを基盤とするスクリーニングから、繊毛機能および繊毛病についての手掛かりが得られる

A CRISPR-based screen for Hedgehog signaling provides insights into ciliary function and ciliopathies p.460

doi: 10.1038/s41588-018-0054-7

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