自閉スペクトラム症：自閉スペクトラム症関連遺伝子群に見られるさまざまな変異と発達中の脳におけるそれらの発現

15万人を超える人の解析から、自閉スペクトラム症（ASD）および非定型神経発達に関連する数百の遺伝子が特定された。ほとんどのASD関連遺伝子は発達遅延にも関連していた。しかし、ASDにおける変異率の上昇や、統合失調症との遺伝的リスクの共有が観察される遺伝子もあり、その多くは発達中のニューロンで発現が多く見られた。