遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 54 Number 9
ウシの調節バリアント
遺伝子発現の組織特異的な遺伝的調節を解明することは、家畜における生物学的発見と遺伝的改良の双方に欠かすことができない。今回の解析でFarmGTExコンソーシアムは、ウシにおける調節バリアントの組織別アトラスを構築し、経済的価値のある複雑形質の根底をなす調節メカニズムを理解するために、このリソースが重要であることを示した。FarmGTExコンソーシアムは、現在、他の種類の家畜に関する研究にも取り組んでいる。
参照論文：Liu et al. Analysis p.1438
画像提供：USDA Agricultural Research Service（ARS）
表紙デザイン：Vtulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
News & Views
エピゲノミクス：RNAメチル化がDNAメチル化と出会うとき
When RNA methylation meets DNA methylation p.1261
doi: 10.1038/s41588-022-01166-0
Research Briefings
自閉スペクトラム症：自閉スペクトラム症関連遺伝子群に見られるさまざまな変異と発達中の脳におけるそれらの発現
Diverse mutations in autism-related genes and their expression in the developing brain p.1263
doi: 10.1038/s41588-022-01114-y
環境要因：遺伝子は地理的に異なるさまざまな環境を介して複雑形質に影響を及ぼす
Genes influence complex traits through environments that vary between geographic regions p.1265
doi: 10.1038/s41588-022-01163-3
白血病：小児急性リンパ芽球性白血病の遺伝的ロードマップの作成
Generating a genetic road map of childhood acute lymphoblastic leukemia p.1267
doi: 10.1038/s41588-022-01161-5
膵がん：膵臓がんにおけるがん細胞への移行と腫瘍周囲の環境
Transitioning cancer cells and the surrounding tumor environment in pancreatic cancer p.1269
doi: 10.1038/s41588-022-01162-4
幹細胞：ヒトiPSCの大規模ゲノム解析によって明らかになった頻発する体細胞ドライバー変異
Large-scale genomic analysis of human iPSCs identifies recurrent somatic driver mutations p.1271
doi: 10.1038/s41588-022-01169-x
家畜遺伝学：CattleGTExアトラスから複雑形質の基礎となる調節機構が明らかになる
The CattleGTEx atlas reveals regulatory mechanisms underlying complex traits p.1273
doi: 10.1038/s41588-022-01155-3
Articles
クローン病：大規模な塩基配列決定によりクローン病の感受性に関連する多数の遺伝子とまれなバリアントが明らかになる
Large-scale sequencing identifies multiple genes and rare variants associated with Crohn’s disease susceptibility p.1275
doi: 10.1038/s41588-022-01156-2
自閉スペクトラム症：自閉症の表現型スペクトラムは、まれなバリアント、多遺伝子リスクおよび性別の複合的影響に起因する
A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex p.1284
doi: 10.1038/s41588-022-01064-5
自閉スペクトラム症：自閉症における表現型の不均一性との遺伝的相関
Genetic correlates of phenotypic heterogeneity in autism p.1293
doi: 10.1038/s41588-022-01072-5
自閉スペクトラム症：自閉症の4万2607症例におけるde novoバリアントおよび遺伝性バリアントについての統合解析から新しい中程度リスクの遺伝子群の変異が明らかになる
Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes p.1305
doi: 10.1038/s41588-022-01148-2
自閉スペクトラム症：コード領域のまれなバリアントは自閉スペクトラム症の遺伝的構造と表現型の関係性について手掛かりを提供する
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism p.1320
doi: 10.1038/s41588-022-01104-0
予防医学：身体活動と座位行動のゲノムワイド関連解析から、それらの疾患予防の基礎となる機構や役割についての手掛かりが示される
Genome-wide association analyses of physical activity and sedentary behavior provide insights into underlying mechanisms and roles in disease prevention p.1332
doi: 10.1038/s41588-022-01165-1
GWAS：いろいろな地域にまたがって見られる遺伝子–環境相関は、ゲノムワイド関連解析に影響を及ぼす
Gene–environment correlations across geographic regions affect genome-wide association studies p.1345
doi: 10.1038/s41588-022-01158-0
スプライシング：複雑形質のバリアントにおけるRNAスプライシングの遺伝的制御とその独自の役割
Genetic control of RNA splicing and its distinct role in complex trait variation p.1355
doi: 10.1038/s41588-022-01154-4
シストロームワイド関連解析：クロマチンの遺伝的決定要因から状況依存的な遺伝子調節が介する前立腺がんリスクが明らかになる
Genetic determinants of chromatin reveal prostate cancer risk mediated by context-dependent gene regulation p.1364
doi: 10.1038/s41588-022-01168-y
白血病：小児急性リンパ芽球性白血病のゲノム全体像
The genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia p.1376
doi: 10.1038/s41588-022-01159-z
膵がん：未治療および化学療法抵抗性の膵がんにおいて、空間限局的なドライバーと移行細胞集団は微小環境と協調する
Spatially restricted drivers and transitional cell populations cooperate with the microenvironment in untreated and chemo-resistant pancreatic cancer p.1390
doi: 10.1038/s41588-022-01157-1
iPS細胞：ヒト誘導多能性幹細胞では体細胞ゲノムの多様性とBCOR変異の選択がかなり多く見られる
Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells p.1406
doi: 10.1038/s41588-022-01147-3
ヘモグロビンスイッチング：HIC2はBCL11Aの転写を抑制して発生過程で起こるヘモグロビンスイッチングを制御する
HIC2 controls developmental hemoglobin switching by repressing BCL11A transcription p.1417
doi: 10.1038/s41588-022-01152-6
転写制御：RNAのm6AはDNAの脱メチル化とクロマチン接近性を介して転写を調節する
RNA m6A regulates transcription via DNA demethylation and chromatin accessibility p.1427
doi: 10.1038/s41588-022-01173-1
Analysis
家畜遺伝学：ウシにおける調節バリアントの組織別アトラス
A multi-tissue atlas of regulatory variants in cattle p.1438
doi: 10.1038/s41588-022-01153-5
