リン脂質修飾因子PLAAT3はPPARγ依存性シグナル伝達の異常を介してリポジストロフィーに関係する

未解明のリポジストロフィー（脂肪異栄養症）が見られる近親婚家系において、全エキソームおよび全ゲノムの塩基配列決定を行い、ホスホリパーゼ遺伝子PLAAT3に病因性の両対立遺伝子性機能喪失バリアントを発見した。ヒトおよびマウスにおいて、PLAAT3を欠損した脂肪組織や脂肪幹細胞のマルチオミクス解析および機能解析を行うと、脂肪形成のマスター調節因子PPARγの下流の遺伝子ネットワーク変化を介した脂肪細胞分化異常が明らかになった。