遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 55 Number 11
ネコ科ゲノムの進化
5種類のネコ科動物からアセンブリした単一ハプロタイプゲノムは、構造変異の進化動態を解明する上で役に立つ。
参照論文：Bredemeyer et al. Article p.1953
画像制作：Surasak, Adobe Stock
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
News & Views
遺伝学：疾患関連バリアントと遺伝子発現関連バリアントの検出力のパラドックス
The power paradox of detecting disease-associated and gene-expression-associated variants p.1782
doi: 10.1038/s41588-023-01525-5
モザイク変異：接合体形成前の染色体異数性が部分的に回復された結果として生じる接合体形成後の脳モザイク
Post-zygotic brain mosaicism as a result of partial reversion of pre-zygotic aneuploidy p.1784
doi: 10.1038/s41588-023-01552-2
Research Briefings
胎盤の成長は母体ゲノムと胎児ゲノムの複雑な相互作用により調節される
Regulation of placental growth is a complex interplay of maternal and fetal genomes p.1786
doi: 10.1038/s41588-023-01519-3
病院の診断記録から疾患の遺伝学的サブタイプを特定する
Identifying genetic subtypes of disease from hospital diagnosis records p.1788
doi: 10.1038/s41588-023-01521-9
リン脂質修飾因子PLAAT3はPPARγ依存性シグナル伝達の異常を介してリポジストロフィーに関係する
Phospholipid modifier PLAAT3 links defective PPARγ-dependent signaling to lipodystrophy p.1790
doi: 10.1038/s41588-023-01536-2
Articles
妊娠：胎盤重量のゲノムワイド関連研究から、胎盤の成長と胎児の発育に対する遺伝的影響の相違点と共通点が明らかになる
Genome-wide association study of placental weight identifies distinct and shared genetic influences between placental and fetal growth p.1807
doi: 10.1038/s41588-023-01520-w
骨折：前腕骨折の遺伝的決定要因のアトラス
An atlas of genetic determinants of forearm fracture p.1820
doi: 10.1038/s41588-023-01527-3
大動脈疾患：ゲノムワイド関連解析のメタ解析による腹部大動脈瘤のリスク座位の特定と、治療標的としてのPCSK9の同定
Genome-wide association meta-analysis identifies risk loci for abdominal aortic aneurysm and highlights PCSK9 as a therapeutic target p.1831
doi: 10.1038/s41588-023-01510-y
片頭痛：効果量の大きなレアバリアントが前兆の有無を問わず片頭痛のサブタイプの病理に機能的知見をもたらす
Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura p.1843
doi: 10.1038/s41588-023-01538-0
電子健康記録：英国バイオバンクにおける併存疾患の年齢依存的トピックモデリングから遺伝的リスクが異なる疾患サブタイプが明らかになる
Age-dependent topic modeling of comorbidities in UK Biobank identifies disease subtypes with differential genetic risk p.1854
doi: 10.1038/s41588-023-01522-8
eQTL：遺伝子発現および複雑形質に及ぼす遺伝的影響の発見における系統的な違い
Systematic differences in discovery of genetic effects on gene expression and complex traits p.1866
doi: 10.1038/s41588-023-01529-1
神経精神疾患：神経精神疾患との関連を有する機能的調節バリアントの統合解析
Integrative analyses highlight functional regulatory variants associated with neuropsychiatric diseases p.1876
doi: 10.1038/s41588-023-01533-5
皮膚疾患：乾癬およびソラレン曝露が皮膚における体細胞変異の全貌に及ぼす影響
Effects of psoriasis and psoralen exposure on the somatic mutation landscape of the skin p.1892
doi: 10.1038/s41588-023-01545-1
体細胞モザイク：948人のモザイク状染色体変化の組織横断的研究
A pan-tissue survey of mosaic chromosomal alterations in 948 individuals p.1901
doi: 10.1038/s41588-023-01537-1
体細胞モザイク：多祖先系での全ゲノム塩基配列決定を用いて血中のモザイク状染色体変化を解析する
Mosaic chromosomal alterations in blood across ancestries using whole-genome sequencing p.1912
doi: 10.1038/s41588-023-01553-1
脳モザイク：減数分裂エラーの接合体形成後の救済が脳モザイクと焦点てんかんを引き起こす
Post-zygotic rescue of meiotic errors causes brain mosaicism and focal epilepsy p.1920
doi: 10.1038/s41588-023-01547-z
脂肪代謝：ホスホリパーゼPLAAT3の喪失はPPARγシグナル伝達の障害によりリポジストロフィーと神経学的症状の混合した症候群を引き起こす
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling p.1929
doi: 10.1038/s41588-023-01535-3
幹細胞：骨髄ニッチの細胞可塑性は造血幹細胞の再生を促す
Cellular plasticity of the bone marrow niche promotes hematopoietic stem cell regeneration p.1941
doi: 10.1038/s41588-023-01528-2
ネコ科：単一ハプロタイプの比較ゲノミクスからネコ科の進化における系統特異的な構造多様性についての知見が示される
Single-haplotype comparative genomics provides insights into lineage-specific structural variation during cat evolution p.1953
doi: 10.1038/s41588-023-01548-y
柑橘類：パンゲノム解析により得られたミカン亜科の進化および柑橘類のクエン酸蓄積のカギとなる遺伝子についての新たな知見
Pangenome analysis provides insight into the evolution of the orange subfamily and a key gene for citric acid accumulation in citrus fruits p.1964
doi: 10.1038/s41588-023-01516-6
ネギ：ネギ属作物の主要3種についての染色体レベルのゲノムとその形質進化
Chromosome-level genomes of three key Allium crops and their trait evolution p.1976
doi: 10.1038/s41588-023-01546-0
ワタ：四倍体ワタの繊維形成過程における重複遺伝子の発現調節機構
Regulatory controls of duplicated gene expression during fiber development in allotetraploid cotton p.1987
doi: 10.1038/s41588-023-01530-8
Analysis
細胞生物学：健康な細胞の一細胞レベルの参照データを用いて、疾患で変化する細胞状態を正確に識別する
Precise identification of cell states altered in disease using healthy single-cell references p.1998
doi: 10.1038/s41588-023-01523-7
Review Article
再生：組織再生と疾患における胚の遺伝プログラムの再活性化
Reactivation of embryonic genetic programs in tissue regeneration and disease p.1792
doi: 10.1038/s41588-023-01526-4
