モザイク変異：接合体形成前の染色体異数性が部分的に回復された結果として生じる接合体形成後の脳モザイク

脳の体細胞モザイクはいくつかの神経学的疾患に結び付けられており、それらは受精後（接合体形成後）に生じると考えられてきた。しかし今回の研究では、接合体形成前の異数性が、接合体形成後に部分的に回復されると、脳モザイクに伴う反復性てんかんを引き起こすことが示唆された。