スプライシング異常：RNA塩基配列決定を利用してDNAバリアントに関連するスプライシング異常を解読

DNAバリアントに起因する異常なRNAスプライシング事象は、遺伝的疾患でよく見られる原因である。ハイスループットRNA塩基配列決定データを用いてDNAバリアントに関連するスプライシング異常を詳細に明らかにする方法を、Nature Geneticsの2つの研究が独立に報告している。