遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 55 Number 5
スプライシング異常を予測する
遺伝的バリアントは、異常なスプライシングに結び付きかねず、転写産物において、エクソンがスキップされたり、誤って挿入されたりすることで、病気が引き起こされる可能性がある。表紙の絵では、それがロープの中の、周囲とは異なる赤い部分（間違ったエクソン）の存在として描かれている。AbSpliceは、組織特異的RNAスプライシングにおけるDNAバリアントの影響を予測するモデルである。
参照論文：Wagner, Çelik et al. Technical Report p. 861
画像提供：Getty Images
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Editorial
ソースコードの寄託は省略できない
Code deposition is unskippable p.723
doi: 10.1038/s41588-023-01411-0
News & Views
がんの進化：原発腫瘍および転移腫瘍のゲノムにおける免疫回避シグナルの総合的解析
A systematic analysis of immune escape signals in the primary and metastatic tumor genome p.728
doi: 10.1038/s41588-023-01374-2
集団遺伝学：途方もなく膨大な系統樹を用いて原因バリアントを空間的および時間的にマッピングする
Using enormous genealogies to map causal variants in space and time p.730
doi: 10.1038/s41588-023-01389-9
スプライシング異常：RNA塩基配列決定を利用してDNAバリアントに関連するスプライシング異常を解読
Deciphering DNA variant-associated aberrant splicing with the aid of RNA sequencing p.732
doi: 10.1038/s41588-023-01363-5
Research Briefings
パンデミック規模のゲノムデータセットから系統を推定する
Inferring phylogenies from pandemic-scale genome datasets p.734
doi: 10.1038/s41588-023-01370-6
心臓線維化の遺伝的基盤を大規模に調べるための機械学習
Machine learning to examine the genetic underpinnings of cardiac fibrosis at scale p.736
doi: 10.1038/s41588-023-01369-z
深層学習モデルによってCOPDリスクの予測と関連遺伝子の発見が向上
Deep learning model improves COPD risk prediction and gene discovery p.738
doi: 10.1038/s41588-023-01388-w
scEC&T-seqを用いて染色体外環状DNAの不均一性を一細胞レベルで解明
Disentangling extrachromosomal circular DNA heterogeneity in single cells with scEC&T-seq p.740
doi: 10.1038/s41588-023-01385-z
自然免疫細胞の遺伝的リスク因子はCOVID-19の重症度に関係する
Innate immune cell genetic risk factors are linked to COVID-19 severity p.742
doi: 10.1038/s41588-023-01378-y
トマトのスーパーパンゲノムからトマト育種における野生近縁種の利用可能性が明らかになる
Tomato super-pangenome highlights the potential use of wild relatives in tomato breeding p.744
doi: 10.1038/s41588-023-01341-x
Articles
ゲノム疫学：最尤法でのパンデミック規模の系統解析
Maximum likelihood pandemic-scale phylogenetics p.746
doi: 10.1038/s41588-023-01368-0
COVID-19：一細胞解析と宿主遺伝学からCOVID-19の重症度に関わる自然免疫細胞の役割が明らかになる
Single-cell analyses and host genetics highlight the role of innate immune cells in COVID-19 severity p.753
doi: 10.1038/s41588-023-01375-1
系統解析：バイオバンク規模で祖先系ゲノムの組換えグラフを推定することにより複雑形質の系統解析が可能になる
Biobank-scale inference of ancestral recombination graphs enables genealogical analysis of complex traits p.768
doi: 10.1038/s41588-023-01379-x
心筋線維化：ヒト心臓における心筋間質の線維化の遺伝学的性質と疾患との関連
Genetics of myocardial interstitial fibrosis in the human heart and association with disease p.777
doi: 10.1038/s41588-023-01371-5
肺疾患：スパイログラムの生データの深層学習による慢性閉塞性肺疾患の新規関連座位の特定とリスクモデルの改善
Inference of chronic obstructive pulmonary disease with deep learning on raw spirograms identifies new genetic loci and improves risk models p.787
doi: 10.1038/s41588-023-01372-4
炎症性腸疾患：東アジア系およびヨーロッパ系の集団における炎症性腸疾患の遺伝的構造
Genetic architecture of the inflammatory bowel diseases across East Asian and European ancestries p.796
doi: 10.1038/s41588-023-01384-0
非小細胞肺がん：進行した非小細胞肺がんにおけるチェックポイント阻害剤への応答のゲノムおよびトランスクリプトーム解析
Genomic and transcriptomic analysis of checkpoint blockade response in advanced non-small cell lung cancer p.807
doi: 10.1038/s41588-023-01355-5
がん免疫：原発がんと転移がんにおける遺伝的免疫回避の全体像
Genetic immune escape landscape in primary and metastatic cancer p.820
doi: 10.1038/s41588-023-01367-1
3Dゲノミクス：エンハンサー–プロモーター間の接触形成はRNAPIIを必要とし、ループ押し出しに拮抗する
Enhancer–promoter contact formation requires RNAPII and antagonizes loop extrusion p.832
doi: 10.1038/s41588-023-01364-4
転写因子：転写因子レベルの正確な調節から明らかになった遺伝子量感受性の根底にある特徴
Precise modulation of transcription factor levels identifies features underlying dosage sensitivity p.841
doi: 10.1038/s41588-023-01366-2
トマト：トマトスーパーパンゲノムの解析により野生種と栽培種におけるゲノム多様性と構造バリアントが浮き彫りになる
Super-pangenome analyses highlight genomic diversity and structural variation across wild and cultivated tomato species p.852
doi: 10.1038/s41588-023-01340-y
Technical Reports
スプライシング：ヒト組織横断的なスプライシング異常の予測
Aberrant splicing prediction across human tissues p.861
doi: 10.1038/s41588-023-01373-3
単一二本鎖シークエンシング：CODEC法による単一二本鎖DNA塩基配列決定は高感度で変異を検出できる
Single duplex DNA sequencing with CODEC detects mutations with high sensitivity p.871
doi: 10.1038/s41588-023-01376-0
染色体外DNA：がん細胞の染色体外環状DNAとトランスクリプトームを一細胞レベルで並行塩基配列決定する
Parallel sequencing of extrachromosomal circular DNAs and transcriptomes in single cancer cells p.880
doi: 10.1038/s41588-023-01386-y
