深層学習モデルによってCOPDリスクの予測と関連遺伝子の発見が向上

我々の深層学習モデルから得られた慢性閉塞性肺疾患（COPD）の易罹患性スコアによって、遺伝的関連の発見とリスクの予測が改善された。今回、スパイロメトリーで得られる全データに加えて、自己申告および病院での診断に基づく疾患分類コードという信頼性の低い医療記録ラベルを用いてモデルを訓練した。その結果、この機械学習による表現型解析手法を、定義に基づいた専門家による解釈情報のない疾患に対しても一般化できることが実証された。