英国バイオバンク：15万119の英国バイオバンクゲノムによる低深度塩基配列決定データのインピュテーション

公開されている15万119の英国バイオバンク配列は、低深度の全ゲノム塩基配列決定データを高精度でインピュテーションする際の参照パネルとしてこの上ない機会を提供しているが、現在の手法はそのデータサイズに対応しきれていない。本稿では、低深度全ゲノム塩基配列決定データの新しいインピュテーション手法であるGLIMPSE2を紹介する。GLIMPSE2は、サンプル数およびマーカー数の増加にほぼ線形的に対応可能で、英国バイオバンク配列を参照パネルとした効率的な全ゲノムインピュテーションを実現できる。また、古代および現代のゲノムで検証したところ、まれなバリアントや非常に低い深度のサンプルについても高い精度を保持していた。