遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 55 Number 7
喫煙を減らす、まれなバリアント
エキソーム規模の関連研究により、CHRNB2のコード配列のまれなバリアントが喫煙者になる可能性を低下させるかもしれないことが分かった。
参照論文：Veera M. Rajagopal et al. Article p. 1138
画像制作：Veera M. Rajagopal
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
News & Views
ミトコンドリアの遺伝学：一細胞マルチオミクス解析からミトコンドリア変異に選択が起こることが明らかになる
Single-cell multiomic analyses sheds light on mitochondrial mutational selection p.1083
doi: 10.1038/s41588-023-01436-5
Research Briefing
海馬体積の形質に関する祖先系横断的な遺伝的研究による発見
Cross-ancestry genetic discovery for hippocampal volumetric traits p.1086
doi: 10.1038/s41588-023-01427-6
Brief Communication
英国バイオバンク：15万119の英国バイオバンクゲノムによる低深度塩基配列決定データのインピュテーション
Imputation of low-coverage sequencing data from 150,119 UK Biobank genomes p.1088
doi: 10.1038/s41588-023-01438-3
Articles
腎疾患：ゲノムワイド関連解析から、IgA腎症の病因に関するシグナル伝達経路が明らかになり、有望な創薬標的の選別が可能になる
Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy p.1091
doi: 10.1038/s41588-023-01422-x
心血管疾患：退役軍人100万人プログラムにおける胸部大動脈瘤と胸部大動脈解離のゲノムワイド関連解析
Genome-wide association study of thoracic aortic aneurysm and dissection in the Million Veteran Program p.1106
doi: 10.1038/s41588-023-01420-z
緑内障：複数形質に関する大規模なゲノムワイド関連解析で数百の緑内障リスク座位が特定された
Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci p.1116
doi: 10.1038/s41588-023-01428-5
海馬：海馬および海馬亜領域の体積の祖先系集団横断的ゲノムワイド関連メタ解析
Cross-ancestry genome-wide association meta-analyses of hippocampal and subfield volumes p.1126
doi: 10.1038/s41588-023-01425-8
喫煙：CHRNB2をコードするまれなバリアントが喫煙者となる可能性を減少させる
Rare coding variants in CHRNB2 reduce the likelihood of smoking p.1138
doi: 10.1038/s41588-023-01417-8
顔面神経麻痺：非コードバリアントは第4菱脳分節の運動ニューロンにおけるGATA2発現を変化させ、優性（顕性）遺伝性先天性顔面神経麻痺を引き起こす
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis p.1149
doi: 10.1038/s41588-023-01424-9
発生：保存されたCTCF部位によって順次起こる方向性のあるインスレーションは胚様構造体stembryoにおけるHoxタイマーの基盤である
Sequential and directional insulation by conserved CTCF sites underlies the Hox timer in stembryos p.1164
doi: 10.1038/s41588-023-01426-7
発生：器官形成開始時のマウス胚全体の時空間的トランスクリプトームマップ
Spatiotemporal transcriptomic maps of whole mouse embryos at the onset of organogenesis p.1176
doi: 10.1038/s41588-023-01435-6
リンパ芽球性白血病：BCR-ABL1リンパ芽球性白血病のトランスクリプトームのサブクラス
Transcriptomic classes of BCR-ABL1 lymphoblastic leukemia p.1186
doi: 10.1038/s41588-023-01429-4
ミトコンドリア疾患：ミトコンドリアDNA疾患の一細胞マルチオミクス解析によりヒト免疫細胞における純化選択の動態が明らかになる
Single-cell multi-omics of mitochondrial DNA disorders reveals dynamics of purifying selection across human immune cells p.1198
doi: 10.1038/s41588-023-01433-8
塩基編集：塩基編集による強力かつ均一な胎児ヘモグロビンの誘導
Potent and uniform fetal hemoglobin induction via base editing p.1210
doi: 10.1038/s41588-023-01434-7
トウモロコシ：トウモロコシゲノムのテロメアからテロメアまでの完全なアセンブリ
A complete telomere-to-telomere assembly of the maize genome p.1221
doi: 10.1038/s41588-023-01419-6
アワ：モデル植物エノコログサ属Setariaのグラフゲノムおよびグラフパンゲノムの多様性
A graph-based genome and pan-genome variation of the model plant Setaria p.1232
doi: 10.1038/s41588-023-01423-w
Technical Report
フェージング：英国バイオバンクの全ゲノムおよび全エキソームの塩基配列決定データに含まれる、まれなバリアントの正確なフェージング
Accurate rare variant phasing of whole-genome and whole-exome sequencing data in the UK Biobank p.1243
doi: 10.1038/s41588-023-01415-w
