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バリアントの効果予測:タンパク質言語モデルを用いたバリアントの効果予測の進歩

Nature Genetics 55, 9 doi: 10.1038/s41588-023-01470-3

タンパク質言語モデルESM1bの有用性を拡大する新しいパイプラインにより、4万を超えるタンパク質アイソフォームでのバリアントの効果予測が行われた。この戦略は、いくつかの最先端手法よりも複数の面で優れていた。

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