遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 55 Number 9
皮膚の変異クローン
表紙は、英国における中年の人々の顔の皮膚に見られる変異クローンを表す。色の付いた円は、陽性選択により選ばれた変異遺伝子を示している。
参照論文：King et al. Article p.1440
画像提供：Charlotte King
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
News & Views
エピジェネティクス：複製フォーク通過後の分化につながる分かれ道
A fork in the road to differentiation p.1422
doi: 10.1038/s41588-023-01489-6
精神疾患の遺伝学：機械学習によって過食性障害（むちゃ食い障害）の遺伝的発見が促される
Machine learning drives genetic discovery for binge eating disorder p.1424
doi: 10.1038/s41588-023-01473-0
バリアントの効果予測：タンパク質言語モデルを用いたバリアントの効果予測の進歩
Advancing variant effect prediction using protein language models p.1426
doi: 10.1038/s41588-023-01470-3
体細胞変異：どの祖先系集団に属するかでクローン構造と皮膚がん感受性が決まる
Our ancestry dictates clonal architecture and skin cancer susceptibility p.1428
doi: 10.1038/s41588-023-01467-y
造血：クロマチン因子の系統的な撹乱から健康な造血および悪性の造血の際の調節ネットワークが明らかになる
Systematic perturbation of chromatin factors identifies regulatory networks during healthy and malignant hematopoiesis p.1430
doi: 10.1038/s41588-023-01478-9
がん：骨髄増殖性腫瘍において、TP53変異型クローンへの選択圧を生じさせるのは炎症である
Inflammation drives pressure on TP53 mutant clones in myeloproliferative neoplasms p.1432
doi: 10.1038/s41588-023-01479-8
Letters
乳がん：エキソーム塩基配列決定による乳がん感受性遺伝子の同定と、乳がんリスクに対するコード領域バリアントの寄与の解析
Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk p.1435
doi: 10.1038/s41588-023-01466-z
皮膚がん／体細胞変異：皮膚がんリスクが対照的な2カ国における顔面皮膚の体細胞変異
Somatic mutations in facial skin from countries of contrasting skin cancer risk p.1440
doi: 10.1038/s41588-023-01468-x
Articles
血糖調節：47万6326人における随時血糖値のGWASから、糖尿病の病態生理、合併症、治療層別化についての知見が得られる
GWAS of random glucose in 476,326 individuals provide insights into diabetes pathophysiology, complications and treatment stratification p.1448
doi: 10.1038/s41588-023-01462-3
摂食障害：過食性障害（むちゃ食い障害）表現型のモデルに基づいたゲノムワイド解析によりリスク座位が特定され鉄代謝の関与が示される
Genome-wide analysis of a model-derived binge eating disorder phenotype identifies risk loci and implicates iron metabolism p.1462
doi: 10.1038/s41588-023-01464-1
てんかん：てんかん患者2万9000人以上を対象としたGWASメタ解析により、26のリスク座位と病型特異的な遺伝的構造が同定された
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture p.1471
doi: 10.1038/s41588-023-01485-w
神経解剖：2347の神経画像表現型のゲノムワイド解析から得られたヒト大脳皮質の組織化と発達に関する遺伝学的知見
Genetic insights into human cortical organization and development through genome-wide analyses of 2,347 neuroimaging phenotypes p.1483
doi: 10.1038/s41588-023-01475-y
関連解析：さまざまな祖先系からなる関連解析における連鎖不平衡の高度に疎なスパースモデル
Extremely sparse models of linkage disequilibrium in ancestrally diverse association studies p.1494
doi: 10.1038/s41588-023-01487-8
組織特異的遺伝子発現：組織共調節のモデル化により、疾患に対する組織特異的な関与を推定する
Modeling tissue co-regulation estimates tissue-specific contributions to disease p.1503
doi: 10.1038/s41588-023-01474-z
バリアントの効果予測：高深度のタンパク質言語モデルによって行うゲノム規模での疾患バリアント効果予測
Genome-wide prediction of disease variant effects with a deep protein language model p.1512
doi: 10.1038/s41588-023-01465-0
腫瘍予測：骨髄系腫瘍リスクのマルチパラメーター予測
Multiparameter prediction of myeloid neoplasia risk p.1523
doi: 10.1038/s41588-023-01472-1
TP53変異：一細胞マルチオミクス解析により、慢性炎症がTP53変異型白血病の進化におけるドライバーであることが明らかになる
Single-cell multi-omics identifies chronic inflammation as a driver of TP53-mutant leukemic evolution p.1531
doi: 10.1038/s41588-023-01480-1
造血：in vivoスクリーニングによって正常および悪性の造血に果たすクロマチン因子の機能の特徴が明らかになる
In vivo screening characterizes chromatin factor functions during normal and malignant hematopoiesis p.1542
doi: 10.1038/s41588-023-01471-2
エピジェネティクス：親ヒストンが対称的に受け継がれることは分化中のマウス胚性幹細胞の運命を守ることに貢献する
Symmetric inheritance of parental histones contributes to safeguarding the fate of mouse embryonic stem cells during differentiation p.1555
doi: 10.1038/s41588-023-01477-w
エピジェネティクス：親ヒストンが対称的に受け継がれることはエピゲノムの維持と胚性幹細胞のアイデンティティーを支配する
Symmetric inheritance of parental histones governs epigenome maintenance and embryonic stem cell identity p.1567
doi: 10.1038/s41588-023-01476-x
ジャガイモ疫病：ナス属植物テリミノイヌホオズキのゲノム情報を活用してジャガイモ疫病菌エフェクターを認識する新たな免疫受容体を発見
Solanum americanum genome-assisted discovery of immune receptors that detect potato late blight pathogen effectors p.1579
doi: 10.1038/s41588-023-01486-9
Technical Reports
コピー数多型：GATK-gCNVはエキソーム塩基配列決定データから希少なコピー数多型の発見を可能にする
GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data p.1589
doi: 10.1038/s41588-023-01449-0
顔解析：PhenoScoreは機械学習フレームワークを用いて顔解析と他の臨床的特徴を組み合わせることで、希少な遺伝病の表現型の違いを定量化する
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework p.1598
doi: 10.1038/s41588-023-01469-w
