1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n11
  4. ゲノムワイドの関連研究における新手法としての網羅的な対立遺伝子の伝達不平衡テスト
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ゲノムワイドの関連研究における新手法としての網羅的な対立遺伝子の伝達不平衡テスト

Nature Genetics 36, 11 doi: 10.1038/ng1457

関連解析によるゲノム全体の疾患遺伝子マッピングは次世代の研究方法として期待されているが、遺伝子型データを十分に利用する解析法の不足が大きな障害となっている。本論文では、あらゆるサイズのスライディング・ウィンドウから対立遺伝子（1つのマーカーあるいは近接するマーカーのセット）を伝達不平衡テストにかけることによって、ハプロタイプ情報を効率的かつ網羅的に利用するアルゴリズムと統計的方法について説明する。シミュレーションデータおよびヒルシュスプリング病にこの方法を適用することにより、ありふれた疾患および稀な疾患の両方において、微小な効果を及ぼしている遺伝子変異の検出が可能であることを示す。こうした結果から、理論的にそのメリットが期待されていたゲノムワイドの関連研究が、ついに現実のものとなるであろうことを示す。
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