1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n6
  4. マーカーとの強い関連が見られる領域に存在する、隠れたヒトの組換えホットスポット
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マーカーとの強い関連が見られる領域に存在する、隠れたヒトの組換えホットスポット

Nature Genetics 37, 6 doi: 10.1038/ng1565

減数分裂期組換えがヒトゲノムでどのように分布しているかを詳細に知るには、ヒト集団のハプロタイプ多様性パターンから推測するという方法もあるが、たんに高解像度の精子遺伝子多型タイピングをすることでも、直接的検討が可能となる。どちらの方法とも、交差は狭い組換えホットスポットに高度に集中して起こっていることが示唆される。ただし、ホットスポットの特性や分布に関して直接に知りえることの大部分は、主要組織適合複合体（MHC）の精子タイピングに限定されている。本論文では、典型的な特性を備えたヒト1番染色体の206ｋｂ領域の解析を行ったところ、この領域が、精子における交差ホットスポットの存在を示唆する、すなわち組換えが局在して起こり連鎖不平衡とはならない領域であったことを述べる。これらのスポットの分布、密度、形態はMHCのものときわめてよく似ている。我々はまた偶然に、強い関連を示す領域にさらに別のホットスポットを検出した。遺伝子型データのコアレッセンス解析により、ホットスポットのほとんどが検出できたが、精子における交差頻度と従来の組換え率との間には著しい差があることが明らかになった。この事実は、いくつかのホットスポットの、特に、マーカーとの強い関連を示す領域におけるものがごく最近進化したものであり、ハプロタイプ多様性に関して完全にインプリンティングされるまでには至っていない可能性を提起する。これらの結果は、ホットスポットがきわめて高頻度に存在し、おそらく可変性の高いヒトゲノムの特徴であろうことを示唆するものである。
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