Letter マウスのX染色体連鎖性インプリント遺伝子クラスターの同定 2005年6月1日 Nature Genetics 37, 6 doi: 10.1038/ng1567 X染色体の完全あるいは一部のモノソミーは、ヒト女性のターナー症候群の遺伝的基礎をなす。ターナー症候群の患者は、モノソミーの程度と単一のX染色体の親からの由来に応じて、一連の解剖学的、生理学的、行動学的な表現型を呈する。ターナー症候群の患者の社会的認知力に与える親由来効果（parent-of-origin effect）は、X染色体上のインプリント遺伝子の存在によるものかもしれない。X染色体連鎖性遺伝子のインプリンティングはまた、男性において自閉性疾患が多いことや男性性的指向性、あるいはXOマウス胚において発達が遅れることなどに関与している。しかし、X染色体インプリンティングの分子的証拠として唯一得られているものは、特殊な状況のX染色体不活性化に関することであり、ここでの表現型を説明するものではない。ターナー症候群のマウスモデルを使って、脳の発達時におけるX染色体連鎖性遺伝子の座位特異的インプリンティングについて調べた。父方の対立遺伝子の発現が抑制される遺伝子を、少なくとも3つ含んでいるX染色体連鎖性遺伝子クラスターを同定した。これらの3つの遺伝子、Xlr3b、Xlr4b、Xlr4cのインプリンティングは、X染色体不活性化とは無関係に、組織および時期特異的に複雑な動的パターンを示す。 Full text PDF 目次へ戻る
