Article 家系を使った関連解析に単一データセットを用いるゲノムスクリーニング 2005年7月1日 Nature Genetics 37, 7 doi: 10.1038/ng1582 ヒトゲノムプロジェクトとその派生プロジェクトにより、ゲノム全体の関連解析を用いて複雑な遺伝形質の遺伝的背景を明らかにしようとする試みが現実のものとなりつつある。このような研究を統計学的手法で行おうとする試みは、膨大な数のSNPを多重比較しようとするところから始まっている。個々のSNPまたはハプロタイプについて、家系を使った関連解析をゲノム全体で行う我々の方法は、ゲノム全体で有意な差を示す関連を見つけることを可能にしている。このスクリーニングツールのガイドラインをもうけるに当たって、疾患感受性遺伝子座を構成する遺伝子の推定検出能の下限を定めた。この下限は、データ中に存在する連鎖不平衡の構造に関係なく有効である。我々はまた、複数の疾患感受性遺伝子座の存在下で、本法の検出能を評価した。このスクリーニングツールはGenomic Control法（ゲノムを用いたケース・コントロール研究）に対応しており、さらにハプロタイプ・タギングSNPの概念を用いている。本法は全サンプルを用いて行うことができ、人口集団関連解析のように別個のスクリーニングや評価用サンプルを要求することなく、ゲノム全体での有意な差を立証するものである。 Full text PDF 目次へ戻る
