Letter ミクロネシアの孤立集団であるコスラエにおける全ゲノム解析研究の可能性の評価 2006年2月1日 Nature Genetics 38, 2 doi: 10.1038/ng1712 全ゲノム関連解析を孤立した集団で用いると、連鎖不均衡（LD）の増加と対立遺伝子多様性の低下により、特に有効であると考えられているが、経験的な検証はまだなされていない。我々は、太平洋の島、コスラエに住む3人組（トリオ）の30組から得られた113240のゲノムワイドなSNPデータと、同じマーカーについて国際ハップマッププロジェクトから得られた270サンプルのデータとを比較した。ハップマップ集団よりもコスラエ集団のほうが、LD領域は長く、ハプロタイプの多様性は低かった。コスラエハプロタイプの98％以上はハップマップ集団に存在しており、ハップマップはコスラエの遺伝的解析に有用であろうことが示唆される。ありふれた対立遺伝子の長いLD領域と低い多様性は、この集団の遺伝的解析の有効性を高め、「隠れたSNP」の関連に対する検出力を増した。 Full text PDF 目次へ戻る
