1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n9
  4. コード配列に変異Y402HのないCFHハプロタイプが、加齢黄斑変性症の感受性と強い関連を示す
Letter

コード配列に変異Y402HのないCFHハプロタイプが、加齢黄斑変性症の感受性と強い関連を示す

Nature Genetics 38, 9 doi: 10.1038/ng1871

先進国では、加齢黄斑変性症は高齢者の失明の一般的な原因である。補体因子H（CFH）の配列にみられる変異Y402Hは、高い頻度でみられる多型で、疾患感受性に強い関連を示す。本論文では、この疾患の患者726人（血縁関係のない患者は544人）と、血縁関係のない対照268人の、CFH内およびその周辺の84の多型について調べた。この調査では、疾患感受性との関連がY402H変異よりも強い多型は20あった。また、ただ1つの多型でCFH遺伝子座の疾患感受性に対する寄与を説明できるものは存在しなかった。そのかわりに、複数の多型から4つの共通ハプロタイプ（そのうち2つは疾患感受性に関連し、残りの2つは疾患に対して防御効果があるようにみえる）と、多数のまれなハプロタイプ（全体として疾患感受性の増加と関連する）が明らかになった。我々の結果は、この領域には多数の疾患感受性対立遺伝子が存在し、CFHの非コード配列の変異が疾患感受性に重要な役割を果たしていることを示唆するものである。
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