1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n10
  4. F細胞の産生に影響を与えるQTLが染色体2p15上のジンクフィンガータンパク質をコードする遺伝子に位置している
Brief Communication

QTL：F細胞の産生に影響を与えるQTLが染色体2p15上のジンクフィンガータンパク質をコードする遺伝子に位置している

Nature Genetics 39, 10 doi: 10.1038/ng2108

F細胞は、成人の遺伝性量的形質である胎児性ヘモグロビンの存在を見積もるもので、鎌状赤血球病やβサラセミアの表現型の多様性の多くがこれにより説明できる。我々は、両極端の形質値をもつ人にゲノム規模の関連マッピングアプローチを適用し、新規のF細胞量的形質遺伝子座の位置を、染色体2p15上のジンクフィンガータンパク質をコードするBCL11Aに決定した。2p15 BCL11A量的形質遺伝子座は、この形質の変異の15.1%に相当する。
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