1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n12
  4. 関節リウマチのリスクに関連する6q23の2つの独立した対立遺伝子
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関節リウマチ：関節リウマチのリスクに関連する6q23の2つの独立した対立遺伝子

Nature Genetics 39, 12 doi: 10.1038/ng.2007.27

関節リウマチに関連する感受性対立遺伝子を同定するために、関節リウマチの397人において、116,204のSNPの遺伝子型を決定し、関連解析を行った。比較対象として、公的に利用可能なフラミンガム心臓研究のデータから、関連性のある1,211人の遺伝子型データを用いた。技術的な偏りや集団による偏りを見積もり、補正した後に、関節リウマチと関連する6q23のSNP（rs10499194、TNFAIP3およびOLIG3からおよそ150 kb離れている）を同定した。ゲノム規模の関連（GWA）研究と症例対照の追試試料5,541例の両方において、このSNPと関節リウマチとの関連に再現性が得られた（P=10-3、GWA研究。P < 10-6、追試。P=10-9、複合解析）。同時期に行われた研究として、ウェルカムトラスト・ケースコントロールコンソーシアム（WTCCC）が、rs10499194から3.8 kbの場所に位置する異なるSNPが、関節リウマチの感受性に強く関連することを報告している（rs6920220、WTCCCではP=5x10-6）。本論文では、この2つのSNPの関連は、統計的に独立しており、それぞれについて、我々のデータとWTCCCデータの比較で再現性があることを示すとともに、6q23での関節リウマチのリスクハプロタイプと防御ハプロタイプについて詳しく検討する。
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